“Grazie al sostegno di moltissime persone siamo riusciti a raggiungere in meno di un anno il nostro primo, grande obiettivo, quello di partecipare al Fall Seed Grant di Fondazione Telethon. Stiamo piantando un semino nel terreno fertile della ricerca scientifica e siamo sicuri che attecchirà, crescerà e ci darà grandi frutti”.
Caterina Boria, presidente dell’associazione Gene Piga Italia OdV con sede ad Otricoli, racconta con entusiasmo l’emozione di questi giorni di grande rilevanza nazionale per la ricerca scientifica e di enorme importanza per tutti i bambini con malattie genetiche rare come quella di Mario Saverio, Domenico e Francesco.
L’associazione fondata dalle tre mamme coraggio Caterina, Chiara e Tiziana, in pieno lockdown, è riuscita in poco tempo a raccogliere la cifra necessaria all’avvio del progetto di cura e sperimentazione sulla malattia, ad oggi orfana di studi.
La nuova edizione del bando “seed grant” di Telethon (https://www.telethon.it/cosa-facciamo/ricerca/bandi-di-ricerca/iniziativa-fall-seed-grant-2021-con-le-associazioni-di-pazienti) che mette insieme le risorse economiche delle associazioni dei pazienti con le competenze della Fondazione nella gestione di bandi competitivi, ha preso il via il 15 novembre.
Obiettivo comune quello di investire al meglio i fondi disponibili, su aspetti ancora poco studiati delle diverse patologie, così da promuovere l’interesse e la conoscenza al riguardo.
Per i ricercatori attivi su tutto il territorio nazionale ci sarà tempo fino al 15 dicembre per presentare progetti del valore di 50mila euro e della durata di un anno su quattro malattie tra cui la MCAHS tipo2, che è la malattia con cui convivono solo 5 bambini in Italia.
La mutazione rarissima che ha colpito il Gene Pig-A modificandone la sua corretta funzionalità, ha causato nei bambini una grave encefalopatia epilettica farmacoresistente con conseguente ritardo cognitivo e psicomotorio, problemi cardiaci, difetti dell’apparato urinario, difficoltà nella deglutizione.
“La speranza per i nostri figli è che rispondano a questa call molti ricercatori, affinché si possa dare una chance in più di curare o quantomeno migliorare le condizioni cliniche di tutti i bambini con questa rara malattia” dicono mamma Caterina.
Dall’associazione il sentito “grazie a tutti i donatori, che ci hanno permesso di raggiungere questo primo traguardo”.
