Quasi 200mila euro destinati alla ricerca scientifica sul deficit di UGDH, una malattia genetica rarissima che può compromettere lo sviluppo neurologico e motorio, e i primi risultati che permettono di comprenderne meglio i meccanismi e aprire nuove prospettive di cura. È il traguardo raggiunto dall’Associazione ‘Progetto Flavia per l’UGDH’ grazie alla generosità di una comunità di donatori che, da tre anni, sostiene un progetto di ricerca dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma. Un impegno che ha consentito di approfondire la conoscenza della malattia e che prosegue con l’obiettivo di individuare possibili strategie terapeutiche.
L’Associazione nasce nel maggio 2023 dalla storia di Flavia, una ragazza ternana oggi 16enne, alla quale nel 2019, dopo un lungo e complesso percorso clinico, è stato diagnosticato il deficit di UGDH, una patologia genetica identificata solo pochi anni prima. Nel 2021 il dott. Diego Martinelli, responsabile dell’Unità di Degenza Malattie Metaboliche del Bambino Gesù, aveva proposto alla famiglia un progetto di ricerca per approfondire lo studio della malattia. Da qui la decisione di costituire un’associazione e raccogliere i fondi necessari a finanziarlo interamente.
«Quando ci è stato presentato il progetto abbiamo deciso di fare tutto il possibile per sostenerlo – racconta Cristina Carducci, presidente dell’Associazione Progetto Flavia – La risposta delle persone è stata straordinaria e ci ha permesso di raggiungere un obiettivo che da soli non avremmo mai potuto realizzare. Oggi vogliamo raccontare a tutti coloro che ci hanno aiutato che cosa è stato possibile fare grazie al loro sostegno e quali prospettive si stanno aprendo per Flavia e per gli altri bambini affetti da questa malattia».
I PRIMI RISULTATI DELLA RICERCA
Il progetto, avviato nel luglio 2023 dal gruppo di ricerca del Bambino Gesù coordinato dal dott. Diego Martinelli con il contributo della biologa Rosalba Carrozzo, ha già permesso di raggiungere risultati significativi. Un primo traguardo riguarda la conoscenza della malattia. Attraverso lo studio dei pazienti seguiti dall’Ospedale e il confronto con i casi descritti nella letteratura scientifica, i ricercatori hanno approfondito le caratteristiche neurologiche del deficit di UGDH che può provocare gravi crisi epilettiche resistenti ai farmaci, disturbi del movimento e importanti difficoltà nello sviluppo psicomotorio. Sono state inoltre identificate manifestazioni cliniche finora non descritte, contribuendo a definire meglio una patologia ancora poco conosciuta.
Il secondo risultato riguarda la comprensione dei meccanismi biologici alla base della malattia. Le analisi condotte sulle cellule dei pazienti hanno evidenziato un’alterazione del metabolismo energetico, con una ridotta capacità di produrre energia e un aumento dello stress ossidativo, una condizione che può danneggiare le cellule e comprometterne la sopravvivenza.
Le prime sperimentazioni in laboratorio hanno mostrato risultati incoraggianti. Sulla base di queste evidenze, due molecole sono state utilizzate anche nel caso di Flavia, con alcuni miglioramenti nei parametri clinici e biochimici. La famiglia ha inoltre osservato cambiamenti positivi nell’attenzione e nella frequenza delle crisi epilettiche. Si tratta di osservazioni preliminari che non costituiscono ancora una dimostrazione di efficacia terapeutica, ma rappresentano un primo passo verso l’individuazione di possibili trattamenti.
La ricerca prosegue ora con nuovi studi sui meccanismi cellulari della malattia e sulla possibilità di intervenire per modificarli. Tra le attività in corso anche lo sviluppo di modelli cellulari ottenuti a partire dalle cellule dei pazienti per approfondire i processi responsabili del danno neurologico e individuare nuovi bersagli terapeutici.
UN SOSTEGNO CHE CONTINUA: ALTRI 14MILA EURO ALLA TERAPIA INTENSIVA
Accanto al finanziamento della ricerca, l’Associazione Progetto Flavia ha deciso di destinare ulteriori 14mila euro, raccolti attraverso il 5 per mille, alla Terapia intensiva pediatrica del Bambino Gesù. La donazione contribuirà all’acquisto del software ICM+, un sistema avanzato per l’analisi e il monitoraggio dei parametri cerebrali e cardiovascolari che sarà utilizzato nell’ambito di uno studio pilota sui bambini ricoverati in Terapia intensiva con gravi lesioni cerebrali o dopo un arresto cardiaco.
La scelta nasce anche dalla volontà di esprimere concretamente la riconoscenza verso i professionisti che, in più occasioni, hanno assistito Flavia nei momenti più critici della sua malattia, salvandole la vita. «Ci sono persone alle quali non riusciremo mai a dire grazie abbastanza» sottolinea Carducci. «I medici e gli infermieri della Terapia Intensiva del Bambino Gesù sono tra queste. Abbiamo voluto trasformare la nostra riconoscenza in un contributo concreto, che potesse essere utile anche ad altri bambini e alle loro famiglie. È un altro modo per dare valore alla generosità di chi continua a sostenerci».
LA SOLIDARIETÀ CHE DIVENTA RICERCA
In questi tre anni l’Associazione Progetto Flavia ha promosso numerose iniziative di raccolta fondi: tornei sportivi, cene di beneficenza, aste di maglie di calciatori di Serie A, concerti e la realizzazione di prodotti dedicati. Iniziative che hanno coinvolto cittadini, volontari, associazioni e realtà imprenditoriali, dando vita a una rete di solidarietà che ha permesso di finanziare interamente il progetto di ricerca.
L’impegno dell’Associazione non si esaurisce con questo primo traguardo. Il sostegno agli studi sul deficit di UGDH continuerà per approfondire i risultati raggiunti e contribuire allo sviluppo di nuove possibilità di cura.
Tra i prossimi appuntamenti in programma, un concerto di musica classica organizzato nel mese di dicembre dall’Associazione per raccogliere nuovi fondi a favore della ricerca. Un’occasione per rinnovare un impegno collettivo nato dalla storia di Flavia e che oggi guarda anche agli altri bambini affetti da questa malattia rarissima
