“Sono qui per ricordarvi che abbiamo ancora bisogno di voi perché le malattie rare, la mutazione del gene piga e altre malattie orfane di cura, hanno bisogno del vostro sostegno”. L’attrice Ilaria Spada, madrina dell’associazione Gene Piga Italia con sede ad Otricoli in provincia di Terni, torna sui social con un nuovo video dedicato alla realtà di volontariato nata in pieno lockdown con l’obiettivo di dare una speranza di cura ai bambini affetti dalla malattia. “Grazie alle vostre generosissime donazioni – afferma l’attrice – siamo riusciti a finanziare il bando di Telethon. Il progetto è stato approvato dal comitato etico del Bambino Gesù, siamo in attesa che Aifa dia l’approvazione e presto vi daremo buone e importanti notizie”. L’associazione Gene Piga Italia, nata dalla grinta di mamme coraggio che sono riuscite a raccogliere i fondi per mettere insieme la cifra necessaria all’avvio del progetto di cura e sperimentazione sulla malattia, ad oggi orfana di studi, è grata ai tantissimi sostenitori. “Grazie al sostegno di moltissime persone – sostiene la presidente, Caterina Boria – siamo riusciti a raggiungere in meno di un anno il nostro primo, grande obiettivo, quello di partecipare al Fall Seed Grant di Fondazione Telethon. Un piccolo seme nel terreno fertile della ricerca scientifica che, siamo certi, attecchirà, crescerà e ci darà grandi frutti per migliorare le condizioni cliniche di tutti i bambini con questa rara malattia”.
DA A.GE.PI.
La MCAHS, tipo 2 è la sindrome con cui convivono pochissimi bambini al mondo ed è davvero molto poco conosciuta.
La Sindrome delle anomalie congenite multiple ipotonia e convulsioni, tipo 2 è un disturbo dello sviluppo neurologico genetico caratterizzato da basso tono muscolare (ipotonia) alla nascita, convulsioni miocloniche (che causano scatti o contrazioni della parte superiore del corpo, delle braccia o delle gambe ) e vari altri problemi che coinvolgono il sistema nervoso centrale, il cuore e il sistema urinario.Questa condizione è causata da mutazioni del gene PIGA sul cromosoma X e l’ereditarietà è recessiva legata all’X, quindi in genere colpisce i ragazzi. Tuttavia, in alcuni casi, MCAHS2 non è ereditato da un genitore ed è il risultato di una nuova mutazione che si verifica per la prima volta in una persona con MCAHS2 (una mutazione de novo). Il trattamento dipende dai sintomi presenti e mira a controllare i sintomi e ad aumentare la qualità della vita. Le prospettive a lungo termine e l’aspettativa di vita variano a seconda della gravità. Alcuni bambini con MCAHS2 non sopravvivono oltre l’infanzia.
