Focus sulle malattie rare con l’incontro dal titolo “Uniamo le forze” organizzato dalla genetista Elisabetta Manfroi nella biblioteca comunale di Terni.
Sono 6.500 i casi di malattie rare registrati in Umbria: di questi 3.935 nel territorio della Usl 1 e 2.576 nella Usl 2.
Le malattie rare ad oggi conosciute sono tra le 6.000 e le 8.000: il 72% ha origini genetiche, iI 20% ambientali, infettive o allergiche, il 70% insorge in età pediatrica, anche quando la patologia non ha origine genetica. Solo per il 5% delle patologie rare esiste una cura. La maggioranza non ha trattamenti.
“Le malattie rare sono tantissime – spiega la genetista Elisabetta Manfroi – ma spesso ci sono solo due o tre persone nel mondo che hanno una malattia rara. Quindi globalmente, come si dice, rari ma tanti. Il problema è che spesso tardando la diagnosi non si riesce ad aiutare queste persone. Anche perché spesso ci sono dei sintomi che combaciano con altre malattie, quindi la diagnosi è più difficile. Le case farmaceutiche spesso hanno pochi numeri per fare ricerca”.
L’evento ha visto anche la presenza di studenti perché “è importante che i ragazzi capiscano che cosa significa avere una malattia rara, che cosa significa per i caregivers, quelli che si occupano dei malati di malattie rare”.
Per focalizzare l’attenzione verso i malati rari e le associazioni che li sostengono la Provincia ha disposto che la torretta di Palazzo Bazzani sia illuminata di azzurro, verde e fucsia, i colori della giornata mondiale delle malattie rare (Rare disease day), il 29 febbraio dalle ore 18.
