Focus sulle malattie rare con l’incontro dal titolo “Uniamo le forze” organizzato dalla genetista Elisabetta Manfroi nella biblioteca comunale di Terni.
Thank you for reading this post, don't forget to subscribe!Sono 6.500 i casi di malattie rare registrati in Umbria: di questi 3.935 nel territorio della Usl 1 e 2.576 nella Usl 2.
Le malattie rare ad oggi conosciute sono tra le 6.000 e le 8.000: il 72% ha origini genetiche, iI 20% ambientali, infettive o allergiche, il 70% insorge in età pediatrica, anche quando la patologia non ha origine genetica. Solo per il 5% delle patologie rare esiste una cura. La maggioranza non ha trattamenti.
“Le malattie rare sono tantissime – spiega la genetista Elisabetta Manfroi – ma spesso ci sono solo due o tre persone nel mondo che hanno una malattia rara. Quindi globalmente, come si dice, rari ma tanti. Il problema è che spesso tardando la diagnosi non si riesce ad aiutare queste persone. Anche perché spesso ci sono dei sintomi che combaciano con altre malattie, quindi la diagnosi è più difficile. Le case farmaceutiche spesso hanno pochi numeri per fare ricerca”.
L’evento ha visto anche la presenza di studenti perché “è importante che i ragazzi capiscano che cosa significa avere una malattia rara, che cosa significa per i caregivers, quelli che si occupano dei malati di malattie rare”.
Per focalizzare l’attenzione verso i malati rari e le associazioni che li sostengono la Provincia ha disposto che la torretta di Palazzo Bazzani sia illuminata di azzurro, verde e fucsia, i colori della giornata mondiale delle malattie rare (Rare disease day), il 29 febbraio dalle ore 18.
